نقش ژنتیک در سی اف

بیماری سی اف یک بیماری ژنتیکی است که از هرکدام از والدین یک ژن ناقص به ارث میرسد. کودکانی که فقط ژن از یکی از والدین به ارث میبرند مبتلا به بیماری سی اف نشده و اصطلاحا به آنها ناقل گویند. بنابراین هر دو والدین بیماران سی اف ناقل این بیماری هستند در صورتیکه والدین بخواهند مجددا بچه دار شوند به ترتیب احتمال اینکه حاملگی جدید منجر به تولد کودک مبتلا به سی اف شود حدودا ۲۵ در صد و احتمال ناقل بودن کودک ۵۰ درصد و احتمال اینکه کودک متولد شده نه بیمار باشد و نه ناقل ۲۵ درصد است.
بنابراین می توان نتیجه گرفت که به احتمال ۷۵ درصد در حاملگی های بعدی فرزندی که به دنیا می اید مبتلا به سی اف نباشد.
شانس ناقل بودن والدین ۱۰۰ درصد و شانس ناقل بودن سایر اعضای فامیل به قرار زیر می باشد.

 

 

در حال حاضر بیش از ۲۰۰۰ نوع جهش یا موتاسیون  مختلف برای این بیماری شناخته شده است که شایعترین آن  حذف F508 است که در امریکا ۸۵ درصد بیماران را شامل می شود.