آزمایشات سی اف

آزمایشاتی که در بیماران سی اف جهت تشخیص انجام می شود شامل موارد زیر است:
۱) تست عرق ۲) تست ژنتیک ۳) تست اختلاف پتانسیل ۴) تست غربالگری

تست عرق

تست عرق تست استاندارد و طلائی تشخیص بیماری سی اف است به عبارت دیگر با استفاده از تست عرق بیماری تشخیص قطعی داده می شود. در تست عرق مقداری عرق از پوست بیمار جمع آوری شده و میزان کلر و سدیم آن اندازه گیری میگردد. ملاک تشخیص میزان کلر (Cl) عرق است نه میزان سدیم آن. حداقل عرقی که لازم است جمع آوری شود تا بتوان تست را درست تفسیر کرد ۷۵ میلی گرم است. توضیحات بیشتر درباره تست عرق در بحث تشخیص آورده شده است.

تست ژنتیک

به علل زیر لازم است همه بیماران تست ژنتیک انجام دهند:
۱. تست ژننتیک برای حاملگیهای بعدی لازم و ضروری است.
۲. در موارد مشکوک به بیماری جهت تشخیص قطعی تست ژنتیک لازم است.
۳. داروهای جدیدی که اخیرا برای این بیماران تولید شده اند و بسیار هم موثرند بر اساس نوع ژنتیک بیمار تجویز می شود. به عبارت دیگر برای هر بیمار سی اف بر اساس ژنتیک وی یک داروی خاص تجویز خواهد شد.
تست ژنتیک در دو مرحله انجام می شود .در مرحله اول برای بیمار ۳۴ نوع جهش که شایعترین جهش ها می باشند چک خواهد شد. اگر جهش و ژنتیک بیمار در مرحله اول از بین ۳۴ نوع تشخیص داده نشد لازم است مرحله دوم ژنتیک انجام شود که قیمت آن بالا است.

تست اختلال پتانسیل

در مواردی که تست ژنتیک مشکوک بوده و یا امکان انجام آن نباشد جهت تشخیص سی اف از محاسبه اختلاف پتانسیل در سطح مخاط بینی و پوست استفاده می شود. در حال حاضر دستگاه ان در ایران موجود نیست.

تست غربالگری سی اف

این تست همزمان با تست غربالگری تیروئید در ۳ تا ۵ روزگی انجام می شود. جهت انجام آن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد گرفته می شود و سطح خونی ماده ای به نام ایمونوریکتیو تریپسینوژن چک می شود اگر میزان آن بالاتر از حد مورد نظر بود بیمار مشکوک به سی اف بوده و جهت تشخیص دقیق تست عرق انجام می شود. با انجام تست غریالگری و تشخیص زودهنگام سی اف و شروع درمان در همان اوائل زندگی کیفیت زندگی و سلامت ریه این بیماران بشدت حفظ می شود.

نمونه گیری از کف پای نوزاد جهت تست غربالگری