گایدلاین زیر بر اساس امکانات موجود در کشور تدوین شده است.
چند نکته زیر در جهت تدوین گایدلاین تشخیصی سی اف مد نظر قرار گرفته است:
۱.اسکرین نوزادی در حال حاضر در ایران وجود ندارد.
۲.دستگاه‌های ارزیابی عملکرد CFTR به عنوان یک ابزار تشخیصی در کشور موجود نیست.
۳.بیماری CF زمانی تشخیص داده می‌شود که یک فرد هم علائم بالینی بیماری و هم مدارکی مبتنی بر اختلال کارکرد CFTR داشته باشد.
۴.تست تشخیصی طلائی برای بیماری سی اف تست کلر عرق به روش استاندارد.
محدوده کلر عرق:
۱.تشخیصی: تست کلر عرق بیشتر یا مساوی ۶۰، بعلاوه علائم بالینی CF یا شرح حال خانوادگی مثبت از بیماری سی اف.
۲. محدوده حد واسط: ۳۰-۵۹ mmol/l بعلاوه علائم بالینی CF یا شرح حال خانوادگی CF وتست عرق در محدوده حد واسط در دو اندازه‌گیری جداگانه ممکن است بیماری CF وجود داشته باشد. این افراد باید ژنتیک سی اف را چک کنند و ۲ ژن CF را ارایه کنند.
۳. غیر محتمل: کمتر یا مساوی ۲۹:
– علائم بالینی که ممکن است مشابه بیماری CF باشد ولی تست عرق کمتر از ۳۰ باشد نشان‌دهنده آن است که CF کمتر محتمل است.
– ولی به هر حال اگر کرایتریاهای بالینی و یا ژنوتیپ CFTR از تشخیص CF حمایت کرده و تشخیص جایگزین نیز وجود ندارد باید CF در نظر گرفته شده یا در کمیته مشورتی بیماری CF آنها تایید شود.
رویکردهای تشخیصی:
هنگام رویکرد تشخیصی به یک فرد، موارد زیر را باید دنبال کنید همراه با در نظر گرفتن اصطلاح تشخیصی بروز کلینیکی CF که شامل: تست اسکرین نوزادی مثبت یا علائم بالینی و یا شرح حال خانوادگی درجه یک
رویکردهای تشخیصی شامل موارد زیر است:
۱. بروز کلینیکی CF و تست عرق مساوی با بیشتر از ۶۰: تشخیص CF قطعی است.
۲. بروز کلینیکی CF و تست عرق کمتر یا مساوی ۲۹: بیماری CF غیر محتمل است.
۳. بروز کلینیکی CF و دو تست عرق ۵۹-۳۰ و ۲ موتاسیون CFTR منجربه CF: تشخیص CF است.
۴. بروز کلینیکی CF و تست عرق ۵۹-۳۰ و عدم وجود موتاسیون CFTR: CF غیر محتمل است.
توصیه های تشخیصی CF:
۱.نوزادی که مشکوک به سی اف است، به منظور افزایش جمع آوری نمونه کافی عرق باید تست عرق را در سن GA بالای ۳۶ هفته و وزن بالای ۲ کیلوگرم انجام دهند.
۲. نوزادانی که GA بالای ۳۶ هفته و وزن بالای ۲ کیلوگرم دارند و مشکوک به سی اف است یا تست ژنتیکی پره ناتال آنها مثبت است باید تست عرق پس از ۱۰ روزگی در اسرع وقت و به طور ایده آل تا پایان دوره نوزادی (سن ۴ هفته) انجام شود.
۳. در نوزادانی که مشکوک به سی اف بوده و احتمال CF برای آنها مطرح است در حالی که تلاش‌ها برای تشخیص قطعی CF آغاز می شود، درمان CF نباید به تأخیر بیافتد.
۴. آنالیز تست عرق باید در عرض چند ساعت از زمان جمع آوری عرق انجام شود و نتیجه آن باید در اسرع وقت و قطعاً در همان روز به پزشک و والدین یا خود بیمار اطلاع داده شود.
۵. در مواردی علائم بالینی CF وجود دارد یا شرح حال فامیلی CF وجود دارد تست کلر عرق بیشتر یا مساوی ۶۰ تشخیص CF را قطعی می‌کند.
۶. افرادی که علائم بالینی مشابه CF دارند و تست عرق آنها کمتر از ۳۰ است، CF کمتر محتمل است. با این وجود ممکن است تشخیص CF در نظر گرفته شود اگر کرایتریاهای بالینی و/ یا ژنوتیپ CFTR از تشخیص CF حمایت کند و تشخیص جایگزین دیگری وجود نداشته باشد.
۷. افرادی که علائم CF را دارند یا سابقه خانوادگی بیماری CF دارند و کلر عرق آنها در محدوده حد وسط (۵۹-۳۰) در ۲ تست جداگانه عرق می‌باشد ممکن است دارای بیماری CF باشند. آنها باید برای آنالیز گسترده ژن CFTR در نظر گرفته شوند.
تذکر: موتاسیون‌های غیر ایجاد کننده CF: افراد با یک یا بیشتر از یکی از این موتاسیون‌ها غیر محتمل است که دچار CF باشند.
۸. عدم تشخیص دو موتاسیون CFTR منجر به بیماری CF، تشخیص بیماری CF را رد نمی‌کند.
۹. انجام تست تشخیصی عرق باید در مراکز تأیید شده توسط بنیاد CF انجام شود.
۱۰. تشخیص CFTR –related disorder اینگونه تعریف می شود: مقوله بالینی تک علامتی (برونشکتازی/ پانکراتیت/ فقدان دو طرف مادرزادی مجرای وازودفران) که مرتبط است با اختلال کارکرد CFTR ولی کرایتریاهای تشخیصی CF را پر نمی‌کند. این افراد باید به کمیته مشورتی سی اف معرفی شوند.
۱۱. باید از اصطلاحاتی از قبیل CF کلاسیک/ غیر کلاسیک، CF تیپیک /آتیپیک، CF تأخیری، اجتناب کنند زیرا این اصطلاحات تعریف هماهنگی ندارد و می توانند برای خانواده‌ها یا مراقبان گیج‌کننده باشد.
۱۲. تشخیص سی اف در ایران از الگاریتم زیر تبعیت می‌کند. البته با توجه به اینکه دستگاه‌های ارزیابی کنند عملکرد CFTR در حال حاضر در ایران وجود ندارد موارد ذکر شده به این دستگاه‌ها فعلا مد نظر نیست و به کمیته مشورتی ارجاع شود.
۱۳. امید است در آینده نزدیک در زمینه تشخیص بیماری سی اف در ایران اتفاقات زیر رخ دهد:
الف: شروع اسکرین نوزادی در ایران.
ب: راه اندازی تست‌های تشخیصی جدید برای موارد مشکوک به بیماری سی اف.
الگوریتم تشخیصی بیماری سی اف در ایران:
