سی اف چیست

کانال کلر در بیمار سی اف
کانال کلر در فرد سالم و در بیمار سی اف

سی اف را بیشتر بشناسید

بیماری سیستیک فیبروزیز که به اختصار سی اف (CF) می نامند شایعترین بیماری ارثی مغلوب در بین جمعیت سفید پوست جهان می باشد. جهش در ژن cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) عامل اصلی مشکلات این بیماران است. در این بیماری درگیری اعضاء مختلف بدن مشاهده میگردد که مهمترین آن ریه و لوزالمعده است. بیش از ۹۰ درصد از این بیماران بدنبال تخریب پیشرونده و نارسائی ریوی دچار آسیب جدی می گردند.

اختلال در این ژن باعث اختلال در کانالی به نام کانال کلر میگردد که در سطح سلول های راه های هوائی قرار دارد. وظیفه کانال کلر انتقال و ترشح کلر و سدیم (نمک) به داخل راههای هوائی می باشد. بدنبال ترشح نمک، آب نیز به ترشحات اضافه شده و ترشحات ریه رقیق می شود. خروج ترشحات رقیق شده از راه های هوائی به سادگی انجام می شود. در بیمار سی اف به علت اختلال در کانال کلر ترشحات غلیظ شده و تخلیه آن بشدت دچار اختلال می گردد.

تجمع و تولید اخلاط و ترشحات غلیظ و چسبناک در مجاری هوائی باعث انسداد و تخریب راه های هوائی شده و اظافه شدن عفونت به این ترشحات این تخریب را شدت می بخشد. آسیب به لوزالمعده باعث دفع چربی و ویتامینهای محلول در چربی از قبیل ویتامینهای A,E.K و D از روده ها میگردد.
عفونت ریوی و دفع چربی از مدفوع عامل اصلی کاهش وزن و لاغری دراین بیماران می باشد.
در اروپا و امریکا تقریبا به ازای هر ۲۵۰۰ تا ۳۰۰۰ نفر یک نفر به این بیماری مبتلا می باشد.
حدس زده میشود تعداد این بیماران در دنیا حدود ۷۰ هزار نفرباشند که حدود ۳۰ هزار نفر از انها در امریکا زندگی می کنند.

در ایران آمار دقیقی از تعداد این بیماران نداریم. ولی هم اکنون در مرکز سی اف بیمارستان طبی کودکان تا کنون بیش از ۸۵۰ بیمار ثبت نام نموده و پذیرش شده اند.

راه هوایی بیمار مبتلا به سی اف
بیماری سی اف

امی ۶ ساله مبتلا به سی اف

علائم بیماری سی اف چیست؟

سی اف به‌عنوان مهمترین عامل بیماری مزمن ریوی در کودکان بوده و عامل اکثر موارد نارسایی لوزالمعده در اوایل زندگی می باشد. سی اف عامل بسیاری از موارد از دست دادن نمک، پولیپ‌های بینی، سینوزیت تمام سینوس ها، بیرون زدگی راست روده، دیابت، نارسایی رشد و اختلالات کبدی می باشد. علائم این بیماری:

۱. بوسه شور و عرق فراوان و شوره زدن لباسها
۲. سرفه مزمن که به درمان معمول بهبودی نیابد که در اوائل بیماری خشک ولی در نهایت خلطی می شود
۳. عفونتهای مکرر ریوی
۴. خس خس و تنگی نفس
۵. عدم وزن گیری علی رغم اشتهای خوب بیمار
۶. دفع مکرر مدفوع چرب و گریس مانند با حجم زیاد
۷. نازائی